Fenylketonurie vyžaduje doživotní dietu. Co mohou děti jíst?

Fenylketonurie je závažné onemocnění, které patří k dědičným metabolickým poruchám jako je například galaktosemie nebo nemoc javorového sirupu. Fenylketonurie u dětí bývá stanovena již v prvních dnech života a neléčené onemocnění vede k velmi závažným následkům až smrti. Jak se fenylketonurie léčí a jak má vypadat úprava jídelníčku?

Co je fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) je dědičné onemocnění, které se vyskytuje asi u jednoho z osmi tisíc lidí. Diagnostikuje se již po pár dnech života a jedinou možností, jak s fenylketonurií relativně spokojeně žít, je dodržovat doživotně přísnou nízkoproteinovou dietu – PKU dietu. Podstatou vzniku onemocnění je nedostatek enzymu, který v metabolických procesech zpracovává aminokyselinu fenylalanin. Fenylalanin je obsažený nejen v živočišné, ale také v rostlinné stravě. Při běžném stravování se fenylalanin hromadí v těle a chová se toxicky – nejčastěji způsobuje poškození mozku a mentální retardaci.

Protože je onemocnění dědičné, je třeba pohlídat další potomky a také případné sourozence. Proto je o případném dalším plánování početí potřeba informovat odborné lékaře.

Příznaky fenylketonurie u dětí

Jak poznat, že má dítě fenylketonurii a jak se onemocnění projevuje? V prvé řadě si rodiče u svých miminek mohou všimnout nepřirozeného zápachu moči, která je cítit po myšině. Je to způsobeno nahromaděním fenylalaninu v těle. Díky tomu, že při metabolismu správně nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin, který zase ovlivňuje tvorbu melaninu, mají děti s fenylketonurií i svůj typický vzhled. Nedostatek melaninu totiž u dětí způsobuje to, že mají modré oči, blonďaté vlásky a velmi světlou pleť.
Pokud se nemoc nediagnostikuje včas a neléčí, u dětí brzy dochází k epileptickým záchvatům a mentální retardaci. Děti s fenylketonurií jsou neklidné, podrážděné nebo naopak velmi apatické. Na těle se u nich mohou vyskytovat i vyrážky a ekzém.

Diagnostika fenylketonurie u dětí

Diagnóza se díky vyšetření krve z patičky novorozence může zjistit včas – a také včas může být zahájena léčba, kterou je přísná doživotní dieta.

Další test se u fenylketonurií ohrožených dětí provádí čtvrtý den života  – u kojeného novorozence –  na základě zjištění životnosti bakterie, která dokáže přežít pouze v prostředí s vysokou koncentrací aminokyseliny fenylalaninu. Tato bakterie se umístí do vzorku krve miminka a dle jejího chování se zjišťuje hladina fenylalaninu v krvi dítěte. Pokud je diagnóza potvrzena, dítě čeká PKU dieta – nízkobílkovinná dieta.

Fenylketonurie může mít i své následky v dospělosti, většina fenylketonuriků má následkem nemoci nižší inteligenci a na základě provedené studie bylo zjištěno, že mnozí pacienti v dospělosti ani stoprocentně nedodržují nařízenou dietu. Proto je nesmírně důležité dítě s fenylketonurií dobře poučit a vést k takovému životnímu stylu, který mu udrží dlouhodobě pevné zdraví.

Žít s omezením není jednoduché a ani socializace dítěte s fenylketonurií vždy neprobíhá hladce. Už dítě s PKU ve školce to nemá jednoduché a je potřeba přísně kontrolovat to, co dítě dostává k jídlu. V ideálním, a často jediném možném, případě rodiče dětem do školky nosí jídlo, které je jim pak pouze ohřáto.

Dieta PKU – nízkobílkovinná dieta pro fenylketonuriky

Přísná dieta při fenylketonurii představuje nízkobílkovinnou dietu, do které také spadá bezlepková dieta a bezmléčná a bezlaktózová dieta. Aby se u dítěte s fenylketonurií předešlo následkům nedostatečné výživy, je vhodné podávat mu potřebné vitamíny a minerály. Zejména je důležité se postarat o případný nedostatek železa a vápníku. Jídelníček osob s fenylketonurií je značně ochuzen o bílkoviny, takže je také třeba u dětí pohlídat jejich růst a správný vývoj. Fenylketonurik se zpravidla neobejde bez svého výživového specialisty, doživotního lékařského sledování a pravidelných odběrů krve.

Rodiče dětí s fenylketonurií pak také znepokojuje cena potravin splňující normy PKU, ale dítě s potvrzenou diagnózou fenylketonurie má nárok na proplacení zakoupených speciálních potravin zdravotní pojišťovnou. Nelze samozřejmě uhradit celou stravu a výběr vhodných potravin je na každém rodiči, či na samotném pacientovi s fenylketonurií, ale speciální doplňky stravy pro fenylketonuriky, povolené aminokyseliny nebo konkrétní produkt navržený pro fenylketonuriky a splňující požadavky na PKU dietu ano.

Fenylketonurie – těhotenství a kojení

Děti s fenylketonurií nemohou být běžně kojeny ani nesmí klasickou umělou výživu, ale speciálně upravené kojenecké mléko pro děti s fenylketonurií. Pokud chce matka dítě s fenylketonurií kojit, musí dodržovat tuto dietu ona – a být přísně sledována a podstupovat veškeré krevní testy stejně tak jako její dítě.

Vysoké nároky na stravování kromě dětství vyvstávají i v době dospívání nebo případného plánování rodiny. V těhotenství musí žena s fenylketonurií dodržovat velmi přísnou dietu. Při jejím porušení by mohlo hrozit poškození plodu – například mentální retardace nebo různé vývojové vady.

PKU dieta – které potraviny fenylketonurik nesmí?

PKU dieta patří mezi nejpřísnější diety. Děti s fenylketonurií nesmí jíst maso, uzeniny, mléko a mléčné výrobky, vajíčka, obilí obsahující lepek a vysoký podíl bílkovin, nepřipadá v úvahu běžné pečivo, těstoviny, knedlíky, cukrovinky a podobně. Nesmí se ani ořechy a některá semínka, protože také obsahují bílkoviny. Dobře je potřeba vybírat také ovoce a zeleninu. Zakázány jsou i potraviny obsahující umělé sladidlo aspartam. Zdá se to jako těžká otázka – co vlastně dítě může jíst?

Dítě s fenylketonurií může většinu potravin, které tvoří pouze tuky nebo cukry. Povolené jsou brambory a některé druhy ovoce a zeleniny, například citrusy, zelí, kukuřice nebo zelený hrášek. Existují speciální nízkobílkovinné mouky pro fenylketonuriky, ze kterých se dá upéct pečivo. Totéž také platí pro speciálně upravené mléko a mléčné výrobky.

Existují odborné kuchařské knihy pro fenylketonuriky a různé podpůrné skupiny pro rodiče dětí s fenylketonurií, které se navzájem sdružují a pomáhají si. I když to není jednoduché, dá se to zvládnout.