×
MotherClub.cz

Dědičná nemoc javorového sirupu u dětí. Jak ji poznáte?

Leucinóza Nemoc javorového sirupu

Znáte nemoc javorového sirupu? Říká se jí také leucinóza a objevuje se už v novorozeneckém věku. Jak se tato vzácná dědičná nemoc léčí a komu hrozí? Poznáte příznaky leucinózy na svém dítěti snadno?

Co je leucinóza?

Leucinóza neboli nemoc javorového sirupu je onemocnění, které je způsobeno neschopností organismu zpracovat některé aminokyseliny přítomné v bílkovinné stravě, především jsou to aminokyseliny – leucin, isoleucin a valin. Díky poruše trávení těchto aminokyselin dochází k tomu, že se hromadí v organismu a vykazují značnou toxicitu. Toto onemocnění patří ke vzácnějším, avšak velmi vážným metabolickým poruchám, mezi něž patří například také fenylketonurie nebo galaktosémie.

Hromadění toxických látek v organismu u leucinózy nastává především v různých konkrétních případech, kdy dochází k uvolňování aminokyselin, které mají za úkol dodat tělu energii. Nejčastěji se jedná o běžné infekce a nemoci doprovázené horečkou, delší hladovění nebo úbytek novorozenecké váhy a další zátěžové situace pro organismus. Pro pacienta s leucinózou to ovšem znamená zcela toxický stav.

Jak se dá zjistit nemoc javorového sirupu?

Nemoc javorového sirupu se projevuje už od novorozeneckého věku, zpravidla 4. – 7. den po porodu. Někdy se leucinóza projeví až později, ale nejčastěji u dětí do dvou let. Je to dědičná nemoc, která se může objevit i tehdy, pokud se u obou rodičů dítěte neprokázala. Diagnostikovat se dá pomocí testů z krve. Někdy je však potřeba provést testy opakovaně, protože mohou vyjít falešně pozitivní právě kvůli různým biochemickým pochodům v těle.

Tato nemoc je závažná, proto je potřeba pohlídat také další vaše potomky a udělat jim ihned po narození testy. V tomto případě se dá skvěle uplatnit i prenatální diagnostika. Před otěhotněním byste měli celou situaci zvážit a poradit se s odborníky, protože hrozí až 25% pravděpodobnost, že se u vašeho dalšího dítěte rovněž objeví leucinóza!

Příznaky leucinózy u kojenců

Mezi první příznaky nemoci javorového sirupu u kojenců patří to, že dítě vůbec neprospívá, je letargické, unavené, nechce sát mléko, je neustále nespokojené a podrážděné, plačtivé a má svalové záškuby.

Velmi typický je zápach dítěte po javorovém sirupu – odtud pochází také název tohoto onemocnění. Nemoc javorového sirupu tedy nejčastěji poznáte podle toho, že dech – ale také moč, pot nebo ušní maz dítěte zapáchají po javorovém sirupu, případně karamelu. Uvádí se, že zápach může připomínat i sušené hrušky nebo kořenící směs Maggi. Tento nasládlý zápach způsobují ketony, které způsobují ketoacidózu. Dítěti tak hrozí křeče celého těla, následné koma a vysoké riziko úmrtí na otok mozku.

Léčba nemoci javorového sirupu

Jak léčit leucinózu? Jedinou možností léčby nemocí javorového sirupu je přísná dieta. Ta spočívá v omezení bílkovin ve stravě a zajištění odpovídající výživy tak, aby vaše dítě nestrádalo. Důsledky neléčeného onemocnění mohou být závažné. U takto postižených novorozenců může dojít i k otoku mozku a ohrožení na životě. Později se může u neléčeného dítěte objevit opoždění vývoje a mentální či neurologické postižení. Pokud se však pečlivě dodržuje dieta, dítě může v mnoha případech žít kvalitně a plnohodnotně bez žádné další zdravotní újmy.

Dítě postižené leucinózou patří do rukou nutričních terapeutů, kteří doporučí správné rozložení živin ve stravě. Omezení živin a zavedení alternativní nízkobílkovinné stravy si hradí rodiče dítěte sami. Pojišťovna však dětem nabízí plnou úhradu speciální výživy, která poskytuje dostatek takových aminokyselin, které dítě může, aby nestrádalo.

Nemoc javorového sirupu a kojení

Možná vás bude zajímat, jak je to s výživou novorozenců a kojenců, pokud se u nich zjistí dědičná nemoc javorového sirupu. Smí žena dítě s leucinózou kojit, anebo to lékaři nedoporučují? Samozřejmě musí okamžitě spolu s diagnózou dojít k výraznému omezení příjmu aminokyselin leucinu, izoleucinu a valinu ve stravě, jinak dítěti hrozí velmi závažné zdravotní problémy. Přerušit kojení a podávat dítěti speciální náhradu stravy pro děti postižené leucinózou je asi jediným spolehlivým řešením situace.

Pokud se kojení nechcete vzdát, můžete vyzkoušet dítě kojit, avšak pouze po striktním vyloučení bílkovin ze stravy tak, aby se aminokyseliny, které dítě neumí zpracovat, nedostaly skrze mateřské mléko do jeho těla. Tento způsob kojení s vlastní přísnou dietou můžete vyzkoušet pouze na doporučení lékaře, který by vás i dítě měl pečlivě sledovat. To znamená, že vám budou zjišťovány vaše vlastní hladiny aminokyselin na základě vyšetření z krve. Jestliže vám pediatr nebo nutriční terapeut ale kojení s dietou nepovolí, dbejte jeho rad – dítěti jde přece o život.



Diskuse

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*