Angelmanův syndrom aneb syndrom šťastného dítěte. Znáte andělské děti?

Co znamená Angelmanův syndrom? Tímto vzácným onemocněním je u nás postiženo v současné době asi 30 lidí, respektive tento počet je oficiálně znám, ale předpokládá se, že nemocných je asi 400, jen žijí s jinou diagnózou. Jak se syndrom šťastného dítěte projevuje a jak se dá léčit?

Onemocnění způsobuje vývojové postižení, neurologické problémy a občas také záchvaty. Lidé s tímto syndromem se hodně smějí a mají celkově šťastnou osobnost. První příznaky se začínají objevovat ve věku od 6 do 12 měsíců. Porucha se bohužel nedá léčit, terapie se zaměřuje na zvládání jednotlivých obtíží a vývojových otázek.

Co znamená Angelmanův syndrom?

Angelmanův syndrom je vzácná a vrozená genetická porucha. Vzniká hned na počátku vývoje dítěte a nedá se bohužel vyléčit. Onemocnění se také někdy nazývá Angel Children neboli andělské děti, Happy Puppet (šťastná loutka). Objevil jej v roce 1965 anglický pediatr Harry Angelman, protože si během své dlouholeté praxe povšiml dětí, které měly typické příznaky onemocnění, byly jimi tuhá a nemotorná chůze, problémy s řečí, epileptické záchvaty a stálý smích. Častěji jsou postiženy dívky než chlapci.

Onemocnění je nejčastěji způsobeno poškozením chromozomu 15 nazvaném gen UBE3A, který poskytuje pokyny pro tvorbu proteinu Ubikvitin ligáza. Miminko jej dědí od své matky, ačkoliv by měl plod získat vždy jeden chromozom od každého z rodičů – jednu kopii od matky a druhou od otce. Buňky pak využívají informace z obou kopií. U malého počtu genů je aktivní pouze jedna kopie, a to obvykle ta mateřská. Angelmanův syndrom se tak takřka vždy vyskytuje ve chvíli, kdy mateřská část kopie chybí nebo je poškozena.

Ve vzácných případech způsobí onemocnění také otcovská kopie genu, a to ve chvíli, kdy plod nezdědí kopie od matky i otce, ale dvě otcovské.

Aspergerův syndrom. Tajuplně dědičná porucha, o které stále mnoho nevíme

Angelmanův syndrom – příznaky

Po narození dítěte obvykle nejde rozeznat žádný rozdíl oproti zdravým novorozencům. Rozdíly začínají být patrné kolem 6. až 12. měsíce. Rodiče pozorují menší obvod hlavičky, problémy s krmením, nedochází k plazení, brblání apod. Diagnóza bývá stanovena kolem 3 až 7 let.

Lékař může mít podezření, jakmile mu popíšete příznaky, které jsou typické pro tento syndrom. Konečná diagnóza je stanovena na základě krevních genetických testů, které identifikují abnormality chromozomů vašeho dítěte. Onemocnění nelze diagnostikovat před narozením miminka.

Klasické projevy andělských dětí:

• těžká mentální retardace
• špatná řeč nebo celková neschopnost mluvit
• záchvaty smíchů a tzv. šťastný výraz
• poruchy pozornosti
• potíže s koordinací pohybů
• strnulá chůze
• epilepsie
• hypotonie

Časté jsou také potíže se spánkem. Obecně andělské děti potřebují spát méně než většina zdravých jedinců. Někdy se objevuje šilhání, hypopigmentace, poruchy polykacího reflexu, skolióza a hyperaktivita. Na druhou stranu jsou tyto děti často velmi společenské, zvídavé a šťastné. Milují koupání, lesknoucí se předměty, vydávají různé zvuky. Nejsou schopné vést samostatný život, protože se dostávají maximálně na úroveň tříletého dítěte.

Smrtelný Reyův syndrom. Důvod, proč nikdy nedávat aspirin dětem!

Jak se Angelmanův syndrom léčí?

Syndrom andělských dětí je bohužel neléčitelný. Účinnou terapií a cílenou léčbou lze ovšem některé příznaky zmírnit nebo zcela potlačit. Obvykle se jedná o nejrůznější formy rehabilitace a relaxačních technik. Velmi využívaná je hipoterapie a plavání. Pokud děti trpí na epileptické záchvaty, je obvykle nutné nasadit vhodná antikonvulziva (léky). Poruchy spánku se řeší přísným režimem před spaním, pomáhají behaviorální terapie nebo krátkodobé podávání sedativ. Dále se řeší komunikace prostřednictvím znaků a obrazů, pomoc při chůzi a pohybu apod. Někdy je nutné podávat léky, které napomáhají přesunu jídla skrz trávicí soustavu.

Angelmanův syndrom v dospělosti

Život dospělých jedinců s AS není u nás příliš prozkoumaný. Informace se čerpají především ze zahraničí. U nás se nejstarší člověk s onemocněním narodil v roce 1987. Lidé se i přes zdravotní omezení dožívají poměrně vysokého věku, pokud nemají rozvinutou epilepsii. Dorůstají normálního vzrůstu. V dospělosti si musí hlídat svou váhu, protože některé geny na 15. chromozomu ji mohou ovlivnit. Dospělé ženy mají menstruaci a mohly by teoreticky i otěhotnět. O opačné pohlaví neprojevují zájem. Ovšem obě pohlaví masturbují, proto je velmi důležité jim už v dětství vštípit návyk, že nemohou masturbovat na veřejnosti, ale v soukromí.

Existuje prevence?

Angelmanův syndrom je velmi vzácný a ani sami lékaři neví, co přesně jej způsobuje. Většina lidí nemá žádnou rodinnou anamnézu. V některých případech, ale je jich velmi málo, může být zděděn syndrom od rodiče. Pokud máte obavy, protože se v rodině už onemocnění projevilo nebo máte dítě s Angelmanovým syndromem, můžete zajít za genetickým poradcem a poradit se s ním.

Jak poznat mentální retardaci a co narušuje správný vývoj dítěte? Odpovídá speciální pedagožka